分离定律

在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。

分离定律是遗传学的基本定律之一，由奥地利科学家格里哥 · 孟德尔通过豌豆杂交实验发现并于 1865 年提出。

核心内容

1. 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子（现称基因）成对存在，且保持相对独立性，互不融合。
2. 在形成配子（生殖细胞）时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同的配子中。
3. 配子只含有每对遗传因子中的一个，受精时雌雄配子随机结合，恢复成对状态。

性状与遗传因子的关系

性状的概念

• 性状：生物体表现出的形态特征或生理特性（如花色、种子形状）
• 相对性状：同一性状的不同表现形式（如红花与白花）
• 显性性状：杂合状态下表现出的性状（由显性基因控制）
• 隐性性状：杂合状态下被掩盖的性状（由隐性基因控制）

遗传因子的行为

• 等位基因：位于同源染色体相同位置，控制相对性状的基因（如 A 和 a）
• 纯合子：成对基因相同的个体（如 AA 或 aa）
• 杂合子：成对基因不同的个体（如 Aa ）

术语	定义	示例
基因型	个体的基因组成	AA、Aa、aa
表型	基因型表现出的性状	红花、白花
显性基因	决定显性性状的基因	A（控制红花）
隐性基因	决定隐性性状的基因	a（控制白花）

分离现象的机制

减数分裂中的分离

1. 同源染色体配对：减数第一次分裂前期，同源染色体联会形成四分体
2. 等位基因分离：减数第一次分裂后期，同源染色体分离，导致等位基因分离
3. 配子形成：减数分裂结束后，每个配子只获得每对等位基因中的一个

分离定律的细胞学基础

染色体行为与基因行为的平行关系：

• 染色体在体细胞中成对存在 → 基因成对存在
• 减数分裂时染色体分离 → 等位基因分离
• 受精时染色体恢复成对 → 基因恢复成对

遗传机制

阶段	遗传因子行为
体细胞	遗传因子成对存在（如 AA、Aa 或 aa）
减数分裂	成对的遗传因子分离，分别进入不同配子
配子形成	每个配子只含一个遗传因子（如 A 或 a）
受精作用	雌雄配子随机结合，合子恢复成对遗传因子（如 Aa）

数学表达

若用$A$和$a$表示一对等位基因：

• 杂合子（$Aa$）产生的配子比例为：$A:a=1:1$
• 自交后代基因型比例为：$AA:Aa:aa=1:2:1$
• 表型比例（完全显性时）为：$\text{显性}:\text{隐性}=3:1$

细胞学基础

分离定律的实质是减数分裂过程中： 1. 同源染色体分离导致等位基因分离（减数第一次分裂后期） 2. 非同源染色体自由组合导致非等位基因自由组合（独立分配定律）

适用范围

• 真核生物有性生殖过程中的核基因遗传
• 一对相对性状的遗传分析
• 不适用细胞质遗传和连锁基因